After years of frustration, the search for genes impacting on schizophrenia is now undergoing some exciting developments. Several proposals of susceptibility genes have been able to be supported by replications. Thus, there are now at least three very strong candidates: the gene for dysbindin (DTNBP1), the gene for neuregulin-1 (NRG1), and a less well-understood gene locus, G72/G30, which are likely to influence manifestations of schizophrenia. Other "hot" candidates such as the disrupted-in-schizophrenia 1 gene (DISC1) and the gene coding for protein kinase B (AKT1) might also prove to be susceptibility genes in the next future. The clinical implications of these findings are not yet fully visible. However, some first insights are possible: most of the genetic findings lack diagnostic specificity, and are also reproduced in bipolar disorder. Strong associations are also obtained on a symptomatic level, not only on a diagnostic level. The pathophysiological role of these hot candidate genes is currently under intensive study.
Después de años de frustración, el estudío de los genes que influyen en la esquizofrenia está dando por fin sus frutos. Se han confirmado algunas propuestas de los genes que confieren susceptibilidad. Así, hoy conocemos como mínimo tres aspirantes sólidos: el gen de la disbindina (DTNBP1), el gen de la neuregulína-1 (NRG1) y un locus génico menos conocido, G72/G30 parecen influir en las manifestaciones de la esquizofrenia. Otros aspirantes “seríos, ” como el gen DISC1 (disrupted in schizophrenia 1) y el gen cifrador de la proteincinasa B (AKT1), podrían convertirse en genes de susceptibilidad en un futuro próximo. Aún no están claras las implicaciones clínicas de estos datos pero cabe augurar algunas prospecciones inícíales: la mayoría de los datos genéticos carece de especificidad diagnóstica y se reproduce también en el trastorno bipolar. Asimismo, se observan asociaciones fuertes en un piano sintomático, no sólo diagnóstico. En estos momentos se examina con intensidad la utilidad fisiopatológica de estos genes, firmes aspirantes.
Après des années de recherche sans résultat concluante, le domaine de recherche génétique dans la schizophrénie est entré aujourd'hui dans une phase passionnante. La réplication des résultats de plusieurs études a permis d'étayer l'importance potentielle de gènes de susceptibilité proposés. Actuellement, au moins trois gènes sont considérés comme candidats très sérieux: le gène dysbindin (DTNBP1), le gène neuroregulin-1 (NRG1) et un locus moins bien caractérisé, le G72/G30, qui sont probablement impliqués dans la pathogenèse de la schizophrénie D'autres candidats tels que le «disrupted in schizophrenia 1 gene» (DISC 1), et l'AKT1, codant pour la protéine kinase B, pourraient s'avérer des gènes de susceptibilité dans un futur proche. Les implications cliniques de ces résultats ne sont cependant pas encore clairement établis. Quelques conclusions préliminaires peuvent être tirées: la plupart des résultats ne sont pas spécifiques pour la schizophrénie et se retrouvent également dans les trouble bipolaires. Des associations existent aussi bien au niveau diagnostique que symptomatique. Le rôle physiopathologique de ces gènes candidats est actuellement en cours d'études approfondies.