Background: The aim of the present study was to examine the diversity of liver diseases in outpatients referred because of elevated serum ferritin.
Methods: A retrospective review was performed of outpatient referrals for serum ferritin elevations made to a tertiary care centre liver clinic between 1999 and 2005. Information regarding serum ferritin, transferrin saturation, liver biopsy, liver iron concentration and final diagnosis was extracted. Patients were stratified into two groups based on ferritin concentration: ferritin concentration 300 microg/L to 1000 microg/L, and ferritin concentration greater than 1000 microg/L.
Results: A total of 482 charts were reviewed, of which 119 (25%) had ferritin concentrations greater than 1000 microg/L. HFE-linked hemochromatosis, nonalcoholic steatohepatitis and alcohol-related liver disease were the top three diagnoses. HFE-linked hemochromatosis accounted for 28% to 42% of the diagnoses in all subgroups. The percentage of patients diagnosed with HFE-linked hemochromatosis was similar in the ferritin 300 microg/L to 1000 microg/L and the ferritin greater than 1000 microg/L groups (P = 0.067). Among patients with ferritin greater than 1000 microg/L, 63% underwent a liver biopsy. Of those with an elevated liver iron concentration (greater than 35 micromol/g dry weight), 71% had a transferrin saturation greater than 50% (88% of C282Y homozygotes and 43% of non-C282Y homozygotes). In non-C282Y homozygotes with an elevated serum ferritin concentration greater than 1000 microg/L, 64% did not have iron overload on liver biopsy.
Conclusion: HFE-linked hemochromatosis accounted for less than one-half of the diagnoses in an outpatient population referred for elevated ferritin, suggesting a need to search further for an alternate cause.
CONTEXTE :: La présente étude avait pour but d’examiner la diversité des maladies du foie diagnostiquées chez des patients externes, dirigés vers un centre spécialisé pour de l’hyperferritinémie.
METHODE :: Nous avons procédé à un examen rétrospectif des dossiers de patients externes, dirigés, entre 1999 et 2005, vers un centre de soins tertiaires, spécialisé en hépatologie pour une ferritinémie élevée. Nous avons recueilli des données sur le taux de ferritine sérique, la saturation en transferrine, les biopsies du foie, les concentrations de fer dans le foie et le diagnostic définitif. Les patients ont été divisés en deux groupes : ceux ayant une ferritinémie variant entre 300 μg/l et 1000 μg/l et ceux ayant une ferritinémie supérieure à 1000 μg/l.
RÉSULATS :: Nous avons examiné 482 dossiers au total; sur ce nombre, 119 (25 %) faisaient état d’une ferritinémie supérieure à 1000 μg/l. Les trois principaux diagnostics étaient l’hémochromatose liée au gène HFE, la stéatose hépatique non alcoolique et les maladies hépatiques alcooliques. L’hémochromatose liée au gène HFE constituait de 28 à 42 % des diagnostics posés dans tous les sous-groupes. Le pourcentage de patients atteints d’hémochromatose liée au gène HFE était comparable dans les deux groupes de ferritinémie : valeurs variant entre 300 μg/l et 1000 μg/l et valeurs supérieures à 1000 μg/l (P=0,067). Parmi les patients qui avaient une ferritinémie supérieure à 1000 μg/l, 63 % avaient subi une biopsie du foie. Par ailleurs, 71 % des patients qui avaient une forte concentration de fer dans le foie (valeur supérieure à 35 μmol/g en poids sec) présentaient une saturation en transferrine supérieure à 50 % (88 % des patients homozygotes pour la mutation C282Y et 43 % des patients non homozygotes pour cette même mutation). Enfin, chez les porteurs non homozygotes de la mutation C282Y qui avaient une ferritinémie supérieure à 1000 μg/l, 64 % ne présentaient pas de surcharge en fer à la biopsie du foie.
CONCLUSION :: L’hémochromatose liée au gène HFE constituait moins de la moitié des diagnostics posés chez les patients externes, dirigés vers un centre spécialisé pour un taux élevé de ferritine, ce qui justifierait une recherche approfondie sur une autre cause possible d’hyperferritinémie.