Introduction: Non insulin dependent diabetes mellitus is the most common type of diabetes. Genetic factors, lipid profiles, hypertension are potential risk factors for diabetes mellitus. Adenosine binding cassette transporter proteins 1 (ABCA1) plays a role in cholesterol metabolism, especially high density lipoprotein (HDL-cholesterol). There are multiple mechanisms by which HDL-cholesterol can be atheroprotective, it is clear that the relative activity of ABCA1 plays a major role. We aimed to investigate association of ABCA1 C69T gene polymorphism with lipid levels in Turkish type 2 diabetic patients.
Materials and methods: After isolation of DNA by ethanol precipitation we determined ABCA1 gene polymorphism by using polimerase chain reaction--restriction fragment lenght polymorphism (PCR-RFLP) method in 107 type 2 diabetic patients and 50 healthy controls.
Results: We have observed that the frequency of TT genotype is significantly higher in healthy controls compared to patients (14% vs. 3%; P = 0.008). Also frequency of T allele was higher in controls than in patients (34% vs. 21%; P = 0.020; OR (95% CI) = 0.52 (0.30-0.88)). There was no association of lipid levels and ABCA1 C69T polymorphism subgroups.
Conclusion: We have found significantly higher frequency of both T allele and genotype in control group when compared to patients that made us think that T allele may be a protective factor against diabetes mellitus. But, we could not find a relationship between genotypes and lipid concentrations in our two groups. Larger studies will help us to understand the relationship between ABCA1 C69T genotype and lipid parameters in diabetes mellitus.
Uvod:: Šećerna bolest tipa 2 najčešći je tip šećerne bolesti. Genetski faktori, lipidni status i povišeni krvni tlak predstavljaju potencijalne čimbenike rizika za razvoj šećerne bolesti. Adenozin-trifosfat vezujući kasetni protein (engl. adenosine binding cassette transporter proteins 1, ABCA1) ima ulogu u metabolizmu kolesterola, a posebno kod HDL-kolesterola. Postoje višestruki mehanizmi kojim HDL kolesterol može predstavljati zaštitu od stvaranja plaka te je jasno da pritom relativna aktivnost ABCA1 igra veliku ulogu. Naš je cilj bio istražiti povezanost polimorfizma ABCA1 C69T s koncentracijom lipida kod Turskih bolesnika oboljelih od šećerne bolesti tipa 2.
Materijali i metode:: Nakon izolacije DNA metodom taloženja u etanolu, polimorfizam C69T gena ABCA1 određen je kod 107 ispitanika oboljelih od šećerne bolesti tipa 2 i 50 zdravih ispitanika primjenom metode lančane reakcije polimerazom – polimorfizma restrikcijskih fragmenata na osnovi njihove duljine (engl. polimerase chain reaction- restriction fragment lenght polymorphism, PCR-RFLP).
Rezultati:: Istraživanje je pokazalo da je učestalost TT genotipa statistički značajno viša kod kontrolnih ispitanika u usporedbi sa skupinom bolesnika (14% vs. 3%; P = 0,008). Također, frekvencija T alela bila je viša kod kontrolnih ispitanika nego kod ispitanika sa šećernom bolesti (34% vs. 21%; P = 0,020; OR (95% CI) = 0,52 (0,30–0,88)). Nije bilo povezanosti između koncentracije lipida i polimorfizma ABCA1 C69T.
Zaključak:: Pronašli smo visoke učestalosti T alela i TT genotipa kod kontrolne skupine u usporedbi s bolesnicima sa šećernom bolesti, što nas navodi na zaključak da je T alel protektivan čimbenik za šećernu bolest. Međutim, nismo mogli naći vezu između genotipova i koncentracije lipida u naše dvije skupine ispitanika. Daljnja će istraživanja pomoći u razumijevanju veze između genotipa ABCA1 C69T i lipidnih parametara kod šećerne bolesti.