From pharmacogenetics to pharmacogenomics: the way toward the personalization of antidepressant treatment

Can J Psychiatry. 2014 Feb;59(2):62-75. doi: 10.1177/070674371405900202.

Abstract

Objective: Major depressive disorder is the most common psychiatric disorder, worldwide, yet response and remission rates are still unsatisfactory. The identification of genetic predictors of antidepressant (AD) response could provide a promising opportunity to improve current AD efficacy through the personalization of treatment. The major steps and findings along this path are reviewed together with their clinical implications and limitations.

Method: We systematically reviewed the literature through MEDLINE and Embase database searches, using any word combination of "antidepressant," "gene," "polymorphism," "pharmacogenetics," "genome-wide association study," "GWAS," "response," and "adverse drug reactions." Experimental works and reviews published until March 2012 were collected and compared.

Results: Numerous genes pertaining to several functional systems were associated with AD response. The more robust findings were found for the following genes: solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 4; serotonin receptor 1A and 2A; brain-derived neurotrophic factor; and catechol-O-methyltransferase. Genome-wide association studies (GWASs) provided many top markers, even if none of them reached genome-wide significance.

Conclusions: AD pharmacogenetics have not produced any knowledge applicable to routine clinical practice yet, as results were mainly inconsistent across studies. Despite this, the rising awareness about methodological deficits of past studies could allow for the identication of more suitable strategies, such as the integration of the GWAS approach with the candidate gene approach, and innovative methodologies, such as pathway analysis and study of depressive endophenotypes.

Objectif :: Le trouble dépressif majeur est le trouble psychiatrique le plus commun dans le monde entier, et pourtant, les taux de réponse et de rémission sont toujours insatisfaisants. L’identification des prédicteurs génétiques de la réponse aux antidépresseurs (AD) pourrait présenter une occasion prometteuse d’améliorer l’efficacité actuelle des AD par la personnalisation du traitement. Les étapes et les résultats majeurs de cette démarche sont examinés conjointement avec leurs implications cliniques et leurs limitations.

Méthode :: Nous avons effectué une revue systématique de la littérature dans les bases de données MEDLINE et Embase, à l’aide de toute combinaison des mots « antidépresseur », « gène », « polymorphisme », « pharmacogénétique », « étude d’association pangénomique », « GWAS ou EAPG », « réponse », et « réactions indésirables aux médicaments ». Les travaux expérimentaux et les revues publiés jusqu’en mars 2012 ont été retenus et comparés.

Résultats :: De nombreux gènes liés à plusieurs systèmes fonctionnels ont été associés à la réponse aux AD. Les résultats les plus solides ont été trouvés pour les gènes suivants : famille du transport des composants 6 (neurotransmetteur transporteur), membre 4; récepteurs de sérotonine 1A et 2A; facteur neurotrophique dérivé du cerveau; et catéchol-O-méthyltransférase. Les études d’association pangénomique (EAPG) ont produit nombre de principaux marqueurs, même si aucun d’eux n’était pangénomiquement significatif.

Conclusions :: La pharmacogénétique des AD n’a encore produit aucune connaissance applicable à la pratique clinique régulière, car les résultats étaient principalement inconsistants entre les études. Malgré cela, la prise de conscience grandissante des déficiences méthodologiques d’études antérieures pourrait permettre l’identification de stratégies plus appropriées, comme l’intégration de l’approche des EAPG avec l’approche de gènes candidats, et de méthodologies innovatrices, comme l’analyse des trajectoires et l’étude des endophénotypes dépressifs.

Publication types

  • Research Support, Non-U.S. Gov't
  • Review

MeSH terms

  • Antidepressive Agents / adverse effects*
  • Antidepressive Agents / therapeutic use*
  • Depressive Disorder / drug therapy*
  • Depressive Disorder / genetics*
  • Depressive Disorder, Treatment-Resistant / drug therapy
  • Depressive Disorder, Treatment-Resistant / genetics
  • Genetic Association Studies
  • Genetic Markers / genetics
  • Genome-Wide Association Study
  • Humans
  • Pharmacogenetics*
  • Polymorphism, Genetic / genetics
  • Precision Medicine*

Substances

  • Antidepressive Agents
  • Genetic Markers