Nail-patella syndrome (NPS) is a pleiotropic autosomal-dominant disorder due to mutations in the gene LMX1B. It has traditionally been characterized by a tetrad of dermatologic and musculoskeletal abnormalities. However, one of the most serious manifestations of NPS is kidney disease, which may be present in up to 40% of affected individuals. Although diagnosis can be made at birth, it is often missed, presumably due to the rarity of the condition. A 35-year-old female presented to our clinic with history of small joint pain of 6 months duration. In addition she complained of pedal edema off and on for the last 12 years. Prior to her current presentation she had been managed by a local doctor symptomatically. On evaluation, a nephrotic syndrome was obvious, but no secondary cause could be found. However, her physical examination was characteristic of NPS and keeping in view the autosomal dominant nature of the disorder all her three siblings were screened who too showed classical features of NPS. This rare syndrome as a cause of nephrotic range proteinuria is discussed in this report. The report underlines the importance of a good physical examination in a given clinical setting.
Nagel-Patella-Syndrom (NPS) ist eine pleiotrope, autosomal-dominante Erkrankung auf der Basis einer Mutation im Gen LMX1B. Das NPS wurde traditionell als eine Tetrade von dermatologischen und skelettmuskulären Veränderungen charakterisiert. Eine der schwerwiegendsten Manifestationen von NPS ist jedoch eine Nierenerkrankung, die bei 40% der betroffenen Personen auftritt. Obgleich die Diagnose bereits bei der Geburt erfolgen kann, wird diese wegen der Seltenheit der Störung oft nicht gestellt.Eine 35-jährige Frau stellte sich in unserer Klinik wegen Schmerzen in den kleinen Gelenken, die seit 6 Monaten bestanden, vor. Außerdem klagte sie über Beinödeme, die seit 12 Jahren immer wieder auftraten. Bislang war sie von einem Hausarzt symptomatisch behandelt worden. Für das festgestellte nephrotische Syndrom konnte keine Ursache gefunden werden. Die körperliche Untersuchung ergab allerdings charakteristische Zeichen einer NPS. Aufgrund des autosomal-dominanten Erbganges wurden ihre drei Geschwister untersucht, die ebenfalls klassische Symptome von NPS aufwiesen. Dieses seltene Syndrom als Ursache einer nephrotischen Proteinurie wird in diesem Bericht diskutiert. Der Bericht unterstreicht die Bedeutung einer guten körperlichen Untersuchung im gegebenen klinischen Umfeld.
Keywords: arthropathy; nail-patella syndrome; nephropathy; proteinuria.