Meckel-Gruber syndrome (MGS) is a rare autosomal recessive disorder which is characterized by a classic triad of occipital encephalocele, polycystic kidneys and postaxial polydactyly. We describe a case of classic MGS, diagnosed on ultrasonography and genetic analysis, with subsequent confirmation and correlation by fetal autopsy.
La sindrome di Meckel–Gruber (MGS) è una rara anomalia autosomatica recessiva caratterizzata dalla triade classica composta da encefalo occipitale, reni policistici e polidattilìa postassiale. Descriviamo un caso di MGS classica, diagnosticata con ecografia ed analisi genetiche, successivamente confermata dal test autoptico del feto.
Keywords: Fetal autopsy; Meckel–Gruber syndrome; Ultrasonography.