Neurodevelopmental disorders-the history and future of a diagnostic concept

Este artículo describe la historia de la clase diagnóstica de los trastornos del neurodesarrollo (TND) hasta el DSM-5. Además se analiza cómo el desarrollo de la genética transformará la clasificación y el diagnóstico de los TND. En el DSM-5, los TND incluyen la discapacidad intelectual (DI), los trastornos del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH). Los médicos en países de habla alemana, francesa e inglesa (por ejemplo, Weikard, Georget, Esquirol, Down, Asperger y Kanner) contribuyeron a las definiciones fenomenológicas de estos trastornos a lo largo de los siglos XVIII y XX. Estas categorías diagnósticas muestran una importante comorbilidad y superposición fenotípica. Los TND constituyen uno de los capítulos de la nosología psiquiátrica que tienen más probabilidades de beneficiarse con el enfoque recomendado por el proyecto Research Domain Criteria (Criterios de Dominio de Investigación) del Instituto Nacional de Salud Mental. La investigación genética respalda la hipótesis de que la DI, el TEA, el TDAH, la esquizofrenia y el trastorno bipolar se encuentran en un continuo del neurodesarrollo. La identificación y observación repetida de variaciones en el número de copias y variaciones de genes disruptivos en el TEA (p. Ej., CDH8, 16p11.2, SCN2A) condujeron a la adopción de un enfoque primariamente genético para la caracterización etiológica de los sujetos.

Dans cet article qui décrit l’histoire de la classe diagnostique des troubles neurodéveloppementaux (TND) jusqu’au DSM-5, nous analyserons comment les progrès de la génétique vont transformer leur classification et leur diagnostic. Dans le DSM-5, les TND comprennent les handicaps intellectuels (HI), les troubles du spectre de l’autisme (TSA) et le déficit de l’attention/hyperactivité (TDAHA). Ce sont des médecins issus de pays germanophones, francophones et anglophones (comme Weikard, Georget, Esquirol, Down, Asperger et Kanner) qui ont participé à la définition phénoménologique de ces troubles, du XVIIIe au XXe siècle. On observe dans ces catégories diagnostiques une comorbidité et un chevauchement des phénotypes très importants. En termes de nosologie psychiatrique, les TND seraient les plus susceptibles de bénéficier de l’approche défendue par le NIMH (National Institute of Mental Health) : le projet Research Domain Criteria (Critères des domaines de recherche). Selon la recherche génétique, le HI, les TSA, le TDAHA, la schizophrénie et les troubles bipolaires appartiendraient à un continuum neurodéveloppemental. L’idée d’une caractérisation étiologique des individus en passant d’abord par la génétique est venue de l’observation répétée au sein des TSA de variations du nombre de copies et de variations génétiques perturbatrices (par exemple CDH8, 16p11.2, SCN2A).