Introduction: Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare condition, affects one in 100,000 births. Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder, with an incidence of one in 2,500 females. Patient with SRS and mosaic 45, X/46,X,del(X) karyotypes can have a wide range of phenotypic manifestations. The aim of this article is to present a case report of a patient with an extremely rare and not reported so far genetically confirmed diagnose of Silver-Russell syndrome and Turner syndrome.
Case report: The patient is a 9-years old girl who had a karyotype of 45,X on prenatal amniocytes. After delivery she was small for gestational age and her phenotype was quite consistent with Russell-Silver syndrome: characteristic dimorphic facial skeleton with a triangular face with prominent forehead, thin nose, hypotonia and hemihyperthrophy. The girl was admitted to hospital due to short stature and deep body weight deficiency. Skin fibroblast and DNA analysis showed mosaic karyotype 45,X[14]/46,X,del(X)(p21.2) and hypomethylation of a gene H19 located on chromosome 11p15. At present the patient is treated with growth hormone in our clinic with good therapeutic results.
Conclusions: The diagnosis of one genetic disorder does not rule out the possibility of a second genetic disease. Early diagnosis of coexistence of two different genetic syndromes, although very difficult, may help with quickly, appropriate therapy for patients and prevent them from developing serious complications.
Wstęp: Zespół Silvera-Russella (SRS) jest rzadką chorobą, występującą z częstością 1 na 100 000. Zespół Turnera (TS) jest zaburzeniem chromosomalnym, który dotyka 1 na 2500 kobiet. Pacjentka z SRS i mozaikowym kariotypem TS 45,X/46,X,del(X) może prezentować szeroki zakres zmian fenotypowych. Celem niniejszego artykułu jest przedstawienie opisu przypadku pacjentki z niezwykle rzadką i nieopisaną do tej pory koicydencją genetycznie potwierdzonych SRS i TS.
Opis przypadku: Pacjentka to 9-letnia dziewczynka z kariotypem 45,X w prenatalnym badaniu amniocytów. Po porodzie stwierdzono niedobór masy ciała w stosunku do wieku ciążowego oraz fenotyp zbliżony do fenotypu SRS: charakterystyczną dymorficzną trójkątną twarzoczaszkę z wydatnym czołem, cienkim nosem oraz hipotonię i przerost połowiczy. Dziewczynka została przyjęta do kliniki z powodu niskiego wzrostu i głębokiego niedoboru masy ciała. Analiza fibroblastów skóry i DNA wykazała mozaikowy kariotyp 45,X[14]/46,X,del(X)(p21.2) oraz hipometylację genu H19 zlokalizowanego na chromosomie 11p15. Obecnie pacjentka leczona jest hormonem wzrostu z dobrym wynikiem terapeutycznym.
Wnioski: Rozpoznanie jednego zaburzenia genetycznego nie wyklucza możliwości występowania drugiej choroby genetycznej. Wczesne rozpoznanie współistnienia dwóch różnych zespołów genetycznych, choć bardzo trudne, może pomóc w szybkim, odpowiednim leczeniu pacjentów i uchronić ich przed poważnymi powikłaniami.
Keywords: Silver-Russell syndrome; Turner syndrome; growth hormone.