Etiology
Li Q,
Zhao L,
Zeng Y,
Kuang Y,
Guan Y,
Chen B,
Xu S,
Tang B,
Wu L,
Mao X,
Sun X,
Shi J,
Xu P,
Diao F,
Xue S,
Bao S,
Meng Q,
Yuan P,
Wang W,
Ma N,
Song D,
Xu B,
Dong J,
Mu J,
Zhang Z,
Fan H,
Gu H,
Li Q,
He L,
Jin L,
Wang L,
Sang Q
Genome Biol
2023 Apr 6;24(1):68.
doi: 10.1186/s13059-023-02894-0.
PMID: 37024973Free PMC Article
Mikwar M,
MacFarlane AJ,
Marchetti F
Mutat Res Rev Mutat Res
2020 Jul-Sep;785:108320.
Epub 2020 Jul 4
doi: 10.1016/j.mrrev.2020.108320.
PMID: 32800274
Skuse D,
Printzlau F,
Wolstencroft J
Handb Clin Neurol
2018;147:355-376.
doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5.
PMID: 29325624
Tartaglia NR,
Howell S,
Sutherland A,
Wilson R,
Wilson L
Orphanet J Rare Dis
2010 May 11;5:8.
doi: 10.1186/1750-1172-5-8.
PMID: 20459843Free PMC Article
Hassold T,
Hunt P
Nat Rev Genet
2001 Apr;2(4):280-91.
doi: 10.1038/35066065.
PMID: 11283700
Diagnosis
Wei Y,
Wang J,
Qu R,
Zhang W,
Tan Y,
Sha Y,
Li L,
Yin T
Hum Reprod Update
2024 Jan 3;30(1):48-80.
doi: 10.1093/humupd/dmad026.
PMID: 37758324
Li Q,
Zhao L,
Zeng Y,
Kuang Y,
Guan Y,
Chen B,
Xu S,
Tang B,
Wu L,
Mao X,
Sun X,
Shi J,
Xu P,
Diao F,
Xue S,
Bao S,
Meng Q,
Yuan P,
Wang W,
Ma N,
Song D,
Xu B,
Dong J,
Mu J,
Zhang Z,
Fan H,
Gu H,
Li Q,
He L,
Jin L,
Wang L,
Sang Q
Genome Biol
2023 Apr 6;24(1):68.
doi: 10.1186/s13059-023-02894-0.
PMID: 37024973Free PMC Article
Skuse D,
Printzlau F,
Wolstencroft J
Handb Clin Neurol
2018;147:355-376.
doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5.
PMID: 29325624
Tartaglia NR,
Howell S,
Sutherland A,
Wilson R,
Wilson L
Orphanet J Rare Dis
2010 May 11;5:8.
doi: 10.1186/1750-1172-5-8.
PMID: 20459843Free PMC Article
Matzuk MM,
Lamb DJ
Nat Med
2008 Nov;14(11):1197-213.
Epub 2008 Nov 6
doi: 10.1038/nm.f.1895.
PMID: 18989307Free PMC Article
Therapy
Shi YQ,
Zhu XT,
Zhang SN,
Ma YF,
Han YH,
Jiang Y,
Zhang YH
Front Endocrinol (Lausanne)
2023;14:1172481.
Epub 2023 Aug 1
doi: 10.3389/fendo.2023.1172481.
PMID: 37600717Free PMC Article
Skuse D,
Printzlau F,
Wolstencroft J
Handb Clin Neurol
2018;147:355-376.
doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5.
PMID: 29325624
Fragouli E,
Wells D,
Delhanty JD
Cytogenet Genome Res
2011;133(2-4):107-18.
Epub 2011 Jan 28
doi: 10.1159/000323801.
PMID: 21273765
Hassold T,
Hunt P
Nat Rev Genet
2001 Apr;2(4):280-91.
doi: 10.1038/35066065.
PMID: 11283700
Reading CM
Nutr Health
1984;3(1-2):91-111.
doi: 10.1177/026010608400300208.
PMID: 6242480
Prognosis
Capalbo A,
Poli M,
Jalas C,
Forman EJ,
Treff NR
Am J Hum Genet
2022 Sep 1;109(9):1572-1581.
doi: 10.1016/j.ajhg.2022.07.009.
PMID: 36055209Free PMC Article
Chamayou S
Minerva Endocrinol (Torino)
2022 Mar;47(1):89-98.
doi: 10.23736/S2724-6507.21.03507-7.
PMID: 35420005
Zhuo Z,
Wang C,
Yu H
Ginekol Pol
2022;93(6):450-459.
Epub 2021 Jun 22
doi: 10.5603/GP.a2021.0127.
PMID: 34155616
Kasak L,
Laan M
Hum Genet
2021 Jan;140(1):135-154.
Epub 2020 Jan 18
doi: 10.1007/s00439-020-02112-y.
PMID: 31955275
Tartaglia NR,
Howell S,
Sutherland A,
Wilson R,
Wilson L
Orphanet J Rare Dis
2010 May 11;5:8.
doi: 10.1186/1750-1172-5-8.
PMID: 20459843Free PMC Article
Clinical prediction guides
Capalbo A,
Poli M,
Jalas C,
Forman EJ,
Treff NR
Am J Hum Genet
2022 Sep 1;109(9):1572-1581.
doi: 10.1016/j.ajhg.2022.07.009.
PMID: 36055209Free PMC Article
Chamayou S
Minerva Endocrinol (Torino)
2022 Mar;47(1):89-98.
doi: 10.23736/S2724-6507.21.03507-7.
PMID: 35420005
Sha QQ,
Zheng W,
Wu YW,
Li S,
Guo L,
Zhang S,
Lin G,
Ou XH,
Fan HY
Nat Commun
2020 Oct 1;11(1):4917.
doi: 10.1038/s41467-020-18680-6.
PMID: 33004802Free PMC Article
Handyside AH
Biochim Biophys Acta
2012 Dec;1822(12):1913-20.
Epub 2012 Jul 27
doi: 10.1016/j.bbadis.2012.07.007.
PMID: 22841925
van Montfoort AP,
Hanssen LL,
de Sutter P,
Viville S,
Geraedts JP,
de Boer P
Hum Reprod Update
2012 Mar-Apr;18(2):171-97.
Epub 2012 Jan 19
doi: 10.1093/humupd/dmr047.
PMID: 22267841Free PMC Article